Estudio de los genes candidatos de la ceguera diurna en teckel de pelo duro
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Estudio de los genes candidatos de la ceguera diurna en teckel de pelo duro
25 de Julio de 2008
Se acaba de publicar en BCM genetics un trabajo realizado por investigadores suecos dirigidos por Frode Lingaas, que realiza un estudio para identificar genes candidatos con la ceguera diurna en la raza canina teckel standard de pelo duro (standard wire haired dachshund).
Para la realización del estudio, tras una revisión bibliográfica de enfermedades humanas y caninas con fenotipos similares a la ceguera diurna, se seleccionaron 10 genes que previamente se habían descrito y se evaluaron como potenciales genes candidatos asociados con la ceguera diurna en esta raza.
Como resultado, se estudiaron tres genes, CNGB3, CNGA3 y GNAT2 implicados en la degeneración de los conos de la retina y otros siete genes ABCA4, RDH5, CORD8, CORD9, RPGRIP1, GUCY2D y CRX que se ha descrito que estaban implicados en la distrofia de conos y bastones. Se estudiaron los marcadores polimórficos para cada gen candidato en una familia con 36 descendientes informativos. Este estudio reveló una alta frecuencia de recombinaciones entre alelos de marcadores de los genes candidatos y la enfermedad.
Debido a que todos los marcadores de los genes candidatos presentaron varios eventos de recombinación para cada loci, se excluyeron los 10 genes candidatos como causa de esta enfermedad canina de distrofia de conos y bastones de presentación temprana. Los marcadores descritos, sin embargo, pueden ser útiles para el estudio de otros familias caninas en las que haya segregación de enfermedades oculares para su posible asociación a estos 10 genes.