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Articulos sobre Genética - Genómica veterinaria

Principios de Genética: Herencia y Ambiente

¿Qué es la Genética?

La genética es la ciencia que estudia la variación y la transmisión de rasgos o características de una generación a la otra. En esta definición, la palabra variación se refiere a variación genética, es decir el rango de posibles valores para un rasgo cuando es influenciado por la herencia.  

La herencia es la transmisión de rasgos de los padres a la descendencia a través del material genético. Esta transmisión se produce en el momento de la fertilización en la reproducción, cuando un espermatozoide de un individuo masculino se une con el óvulo de un individuo femenino para producir un nuevo individuo con una composición genética única. Solamente los gemelos idénticos poseen la composición genética idéntica, debido a que ellos descienden de un solo óvulo fecundado que ha sido separado en dos embriones durante la primera fase del desarrollo.

¿Qué es el Ambiente en términos genéticos?

El ambiente (E), en términos genéticos, es la combinación de todos los factores, con excepción de los genéticos, que pueden afectar la expresión de los genes. Así, en genética, la palabra ambiente posee un significado muy general. Constituye todo aquel elemento no genético que influye sobre el resultado la expresión de un carácter.
Por ejemplo, la producción de leche de la vaca se encuentra afectada por la edad al parto, la época del parto, la nutrición y muchos otros factores. Por lo tanto, vacas que tengan una composición genética similar o igual producirán diferentes cantidades de leche cuando se encuentren sometidas a diferentes medios ambientes. Además, en el concepto del ambiente, se considerarían como los alrededores físicos del animal, luz, temperatura, ventilación y otros parámetros que pueden contribuir al confort físico del animal.

Genotipo y Fenotipo

El genotipo (G) de un animal representa el gen o grupo de genes responsable de un rasgo en particular. En un sentido más general, el genotipo describe todo el grupo de genes que un individuo ha heredado, es decir, su constitución genética.
 
Como contraste, el fenotipo (P) es la manifestación externa de la constitución genética, de un caracter o rasgo. En otras palabras, es lo que puede ser observado o medido. Por ejemplo, el fenotipo puede ser la producción individual de leche de una vaca, el porcentaje de grasa en la leche o la puntuación de clasificación por conformación. Es decir, el fenotipo es la suma del genotipo mas el ambiente.

Fenotipo = Genotio  + Ambiente   ó    P = G + E

Existe una diferencia importante entre genotipo y fenotipo. El genotipo es esencialmente una característica fija del organismo; permanece constante a lo largo de la vida del animal y no es modificado por el medio ambiente. Cuando solamente uno o un par de genes son responsables por un rasgo, el genotipo permanece generalmente sin cambios a lo largo de la vida del animal (por ejemplo, el color de pelo).

En este caso, el fenotipo otorga una buena indicación de la composición genética del individuo. Aún así, para algunos rasgos, el fenotipo cambia constantemente a lo largo de la vida del individuo como respuesta a factores ambientales. En este caso, el fenotipo no es un indicador fiable del genotipo. Esto generalmente se presenta cuando muchos genes se encuentran involucrados en la expresión de un rasgo tal como producción de leche. Así, por ejemplo la producción de leche de una vaca (fenotipo P= G+E) depende de:
  • el mérito genético (Genotipo, G) de la vaca para producción de leche (el efecto de los genes).
  • el resto de efectos que no son genéticos, el ambiente (E)

El material genético

El material genético se encuentra localizado en el núcleo de cada célula del cuerpo. A excepción de las células reproductoras (espermatozoides y óvulos) y algunas otras excepciones (glóbulos rojos sanguíneos), las células contienen dos copias del material genético completo del animal. Cuando la célula se divide, el material genético se organiza en una serie de estructuras largas en forma de fibras llamadas cromosomas.

En las células del cuerpo, cada cromosoma posee una copia que posee el mismo tamaño y forma (con la excepción de los cromosomas que determinan el sexo) y contienen la información genética del mismo rasgo o carácter. Estos dos cromosomas forman un par de cromosomas, uno derivado del padre y otro de la madre.  

El número de pares de cromosomas es típico de una especie y es generalmente abreviado con la letra "n". Por ejemplo, en humanos n=23, en cerdos n=19, en vacas n=30. Por lo tanto las células en el cuerpo humano, cerdos y vacas contienen 2n=46, 38 y 60 cromosomas, respectivamente.

Los genes se encuentran localizados a lo largo de los cromosomas. Un gen es la unidad funcional básica de la herencia; esto significa que contiene la información genética que es responsable por la expresión de un rasgo en particular. Un cromosoma puede dividirse en miles de estas unidades funcionales, cada una responsable de un rasgo en particular.

Un gen se compone de ácido desoxiribonucleico o ADN. La función del ADN es la de llevar la información necesaria para la síntesis de proteínas. A medida que las proteínas son sintetizadas y que el ADN se replica a sí mismo, el número de células del cuerpo se incrementa (crecimiento) y las células pueden especializarse dentro de diferentes funciones específicas (desarrollo) en las que algunos genes se expresan y otros no (pero todas las células tienen el mismo material genético).

Por ejemplo, las células de la piel (tejido especializado) contienen todo el material genético necesario para recrear un individuo, pero los únicos genes especializados que se expresan en estas células son los responsables de su funión: la formación y el color del pelo.

Transmisión del material genético

Macho y hembra

Los testículos del toro y los ovarios de la vaca, por ejemplo, en la especie vacuna,  producen las células reproductoras por una serie de divisiones celulares que separan el número de cromosomas en una célula. El espermatozoide y el ovario contienen solamente un miembro del par de cromosomas.  

Por lo tanto, las células de la vaca y del toro contienen 60 cromosomas (2n = 60), pero el espermatozoide en el semen y el óvulo en los ovarios contienen solamente 30 cromosomas (n=30, ). Los dos principios básicos de la transmisión de un rasgo o carácter (como por ejemplo, el sexo) son los siguientes:

1) Separación de los pares de cromosomas durante la formación de las células reproductoras;

2) Unión del espermatozoide con el óvulo para crear una nueva célula con una dotación completa y única de cromosomas.

Para 29 pares de cromosomas, ambas copias de los cromosomas son visualmente idénticos. Para uno de los pares, un miembro es mucho más largo; es llamado cromosoma X, y el miembro más corto es llamado cromosoma Y. Todos los óvulos llevan el cromosoma X, pero el espermatozoide puede llevar un cromosoma X o un cromosoma Y.

Durante la división celular para formar las células reproductoras, cada miembro del par de cromosomas va hacia una célula por separado. Como resultado, 50% de los espermatozoides llevarán el cromosoma X y el otro 50%, el cromosoma Y. Si por casualidad un espermatozoide que lleva el cromosoma Y fertiliza un óvulo, la descendencia será macho.

Si la descendencia recibe dos cromosomas X, se desarrollará una hembra. Si recibe un cromosoma X y un cromosoma Y, un macho. Es importante darse cuenta que es imposible predecir el sexo de la descendencia al momento del apareamiento (inseminación); aún así, podemos predecir que, en promedio, 50% de la descendencia serán machos y 50% hembras.

Rasgos cualitativos

Los rasgos cualitativos tienden a caer dentro de categorías discretas. Generalmente solo uno o unos pocos genes poseen un gran efecto sobre los rasgos cualitativos. El medio ambiente tiene generalmente un pequeño papel al influenciar la categoría dentro de la que el animal cae. En este caso, el fenotipo de un animal refleja su genotipo.
 
Ejemplos de rasgos cualitativos son:
  • Color de pelo.
  • Defectos hereditarios como enanismo.
  • Presencia o ausencia de cuernos.
  • Grupo sanguíneo.

Rasgos cuantitativos

Los rasgos cuantitativos difieren de los cualitativos de dos formas importantes:

1) Se encuentran influenciados por muchos genes.

2) La expresión fenotípica es influenciada más fuertemente por el medio ambiente que en el caso de los rasgos cualitativos.


Muchos de los rasgos de importancia económica importante en el ganado lechero son cuantitativos:

  • Producción de leche.

  • Composición de la leche

  • Conformación (también llamado tipo).

  • Eficiencia de conversión de alimento.

  • Resistencia a enfermedades.

La influencia combinada de muchos genes y el efecto del medio ambiente en los rasgos cuantitativos hacen que sea mucho más difícil el determinar el genotipo exacto que en el caso de la mayoría de los rasgos cualitativos.

Algunas veces, el fenotipo del animal nos dice muy poco sobre de su genotipo, sobre su composición genética. Por ejemplo, un registro de lactanción solamente dice una fracción de la información acerca de el mérito genético de la vaca para producción de leche.


¿Qué hace que el genotipo de un individuo sea único?

Cuando se forman los óvulos, ellos reciben uno de los dos miembros del par de cromosomas. Por lo tanto, un cromosoma en particular en un óvulo puede ser el primer o el segundo miembro del par de cromosomas de los padres. Existen solamente dos tipos de óvulos para un gen en particular. Si en lugar de un par de cromosomas, consideramos dos, ¿cuál es el número de diferentes óvulos?.  

En otras palabras, cuál es el número total de combinaciones cromosómicas posibles? La situación es la misma que la de arrojar dos monedas al mismo tiempo. El número de posibles combinaciones es: dos posibles valores para la primera moneda multiplicado por los dos posibles valores de la segunda = 2 x 2 = 4 diferentes posibilidades. El número de diferentes genotipos para un óvulo es cuatro y la probabilidad de una combinación en particular de cromosomas es de 1/4. Esto es también verdad para el número de posibles genotipos en las células reproductoras masculinas.

Por lo tanto, cuando uno de cuatro posibles clases de espermatozoides fertiliza uno de cuatro posibles combinaciones de óvulos el número de descendientes genéticamente diferentes es 4 x 4 = 16 (ejem., 22 x 22 ). Por lo tanto, la probabilidad de que un genotipo en particular se presente en el recién nacido es 1/16.

Cuando los 30 pares de cromosomas del ganado lechero se separan durante la formación de las células reproductoras y luego se vuelven a unir en el momento de la fecundación, el número total de posibles combinaciones cromosómicas es 230 x 230 = 1.152.900.000.000.000.000, cada uno siendo único.

Con este número de posibilidades para cada apareamiento, es fácil entender por qué dos individuos no son iguales en una población, aún cuando tengan los mismos progenitores.