principal Todo sobre genetica animal y veterinaria, herencia mendelinana, mapas geneticos, genomas, razas autoctonas, enfermedades hereditarias, leyes de Mendel, principios de genetica, colores de la capa de los animales, perros, gatos, caballos, etc http://www.geneticaveterinaria.com/presentaciones.html Mon, 22 May 2017 15:35:31 +0000 Joomla! 1.5 - Open Source Content Management es-es Desvelado el gen de la obesidad http://www.geneticaveterinaria.com/noticias_sobre_genetica_general/gen-obesidad-humana.html Un ratón inmune a la comida basura desvela el gen de la obesidad humana
Con este avance se podrán diseñar nuevos fármacos contra la obesidad y la diabetes

Se trata del gen llamado IRX3, responsable del incremento de la masa corporal en ratones y humanos. Un equipo de científicos ha descubierto que los roedores que carecen de este gen no engordan, aunque se alimenten a base de comida basura. El estudio, que ha sido publicado en la revista Nature, explica que este avance va a permitir desarrollar terapias específicas para frenar la obesidad y tratar la diabetes.

Un ratón panzón y otro con un peso adecuado son los protagonistas de esta historia. Entre estar gordo o delgado, manteniendo una dieta a base de hamburguesas y pizzas industriales, sólo hay un gen: el IRX3. Gracias a una investigación de carácter internacional, formada por universidades de Estados Unidos, Canadá y España, se ha llegado a la conclusión de que este gen es el que parece ser el verdadero causante de la obesidad funcional. “Nuestros datos sugieren que el IRX3 controla la masa corporal y regula la composición del cuerpo”, declara el genetista Marcelo Nóbrega, de la Universidad de Chicago

Hasta el momento, los científicos creían que la obesidad se debía a una mutación del gen FTO. Esta nueva investigación revela que “ciertas mutaciones del FTO ligadas a la obesidad realmente no activan la expresión de este gen, sino la de otro situado a mil unidades de distancia, el IRX3”, explica Nóbrega. “Cualquier asociación entre FTO y la obesidad es fruto de la influencia de IRX3”, añade el científico. Con los datos de 153 muestras cerebrales de personas de ascendencia europea se han contrastado los resultados en roedores: “el FTO en sí solo juega un papel regulador. Los interruptores que controlan IRX3 están dentro del gen FTO”, dice Nóbrega.

El estudio también afirma que “los ratones con carencias en este gen son más delgados, con una reducción del 25% al 30% en el peso corporal, debido a la pérdida de grasa blanca y un aumento de la tasa metabólica”. “IRX3 es probablemente un regulador importante dentro de los programas genéticos de las células”, dice Nóbrega. “Estamos interesados en identificar dónde y cómo actúa con el objetivo de identificar dianas de IRX3 que se conviertan en nuevos fármacos contra la obesidad y la diabetes”, añade el científico.

En total, los investigadores han corroborado que “esta interacción ocurre en humanos, ratones y peces cebra”, lo que sugiere que este mecanismo se ha conservado en el genoma durante la evolución.


13.03.14 - 13:24 -
MERCEDES BARRUTIA |
http://www.ideal.es/granada/20140313/mas-actualidad/ciencia/raton-inmune-comida-basura-201403131324.html?fb_action_ids=10152365649565649&fb_action_types=og.recommends&fb_source=other_multiline&action_object_map=[267607720093741]&action_type_map=[%22og.recommends%22]&action_ref_map=[]
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frontpage Thu, 13 Mar 2014 21:43:48 +0000
index http://www.geneticaveterinaria.com/index.html   Genética Animal y Veterinaria

 

Bienvenidos a la primera página web dedicada a la genética Animal y de interés veterinario

La Genética, o la ciencia de la herencia, es una disciplina cuyos principios se manifiestan en nuestros animales de múltiples formas, en la que el genotipo es modelado por el ambiente dando lugar al fenotipo, que determina como son los distintos individuos.
 
Estos presentan unas determinadas características morfológicas como tamaño, color de la capa y tipo de pelo, etc de perros, gatos, caballos, vacas, ovejas, y otros animales domésticos y mascotas.
 
A su vez, muchas de estas son comunes a individuos de la misma población. El genotipo es propio de un individuo, determina su constitución y le identifica de los demás, y parte lo transmitirá a la descendencia pero también, puede dar lugar a enfermedades de tipo hereditario, que se transmiten de padres a hijos. En este lugar se encuentra información relativa a la genética animal como:
 
Si tienes algún articulo o link interesante, una duda o necesitas mas información, no dudes en ponerte en contacto con nosotros: info@geneticaveterinaria.com
Palabras clave: Genética, animal, veterinaria, razas autóctonas, enfermedades herededitarias, genotipo, fenotipo, genoma, ADN, perros, gatos, caballos

 

 

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frontpage Wed, 21 Jan 2009 22:24:15 +0000
Genética canina http://www.geneticaveterinaria.com/genomica_veterinaria/genetica-canina.html Genética canina
Mucho se conoce de la genética humana, pero si realizamos una búsqueda sobre genética de los perros, poco podemos encontrar por Internet.

La especie canina es importante a nivel genético por presentar una importante diversidad en rasgos morfológicos, características de comportamiento y una serie de enfermedades hereditarias que se pueden emplear como “modelo animal” para el estudio de enfermedades humanas.

Además, es la primera especie de animal en ser domesticada, hace 14.000 años, dando lugar a la formación de mas de 400 razas o poblaciones desde el punto de vista genético.

En el núcleo de cada célula hay una doble dotación (o copia) del material genético. Una copia proviene del padre biológico del individuo y la otra de su madre.  En la especie canina, material genético empaquetado en 38 pares de cromosomas (o autosomas) mas el par de cromosomas sexuales (XX ó XY), siendo 39 pares en total (frente a los 23 de los humanos). La información genética presente en los cromosomas autonómicos se hereda de forma mendeliana (siguiendo las Leyes de Mendel, pieza clave de la genética clásica).

En 2003 se publicó el primer borrador de la secuencia de su genoma y en 2005 se dio la noticia de la publicación de su genoma completo. De aquí hemos podido empezar a conocer varios datos interesantes. La información genética está escrita en 2500 millones de nucleótidos (o “letras”), que codifican para unos 20.000 a 25.000 genes.

Además, existe un segundo “genoma” dentro de las células, el ADN mitocondrial (ADNmt). Es una molécula circular, formada por  16.569 nucleótidos, del cual existen por término medio, unas 100 copias por célula. Esta molécula se hereda exclusivamente por vía materna (abuela materna a madre y madre a hijos), siendo la misma información en todos los descendientes de una misma hembra.
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Almacenan 739 kb. de datos en material genético artificial http://www.geneticaveterinaria.com/noticias_sobre_genetica_general/almacenan-739kb-material-genetico-artificial.html Almacenan 739 kilobytes de datos en material genético artificial

¿Se imaginan poder guardar un libro electrónico, una película o un disco de música en ADN? Ya es posible. Investigadores británicos han publicado en la revista científica Nature un estudio en el que explican cómo utilizar moléculas de ADN como un sistema de almacenamiento masivo. Es decir, como podría hacerlo un simple disco duro externo.

Los científicos del Laboratorio de Biología Molecular Europeo y el Instituto Bioinformático Europeo, han logrado codificar 739 kB de información en una molécula de ADN y después reconstruir los archivos originales con una precisión del 100%. De momento reconocen, la cantidad es 'pequeña', pero han asegurado que se podrá almacenar alrededor de dos petabytes por gramo.

"El resultado se parece a una diminuta mota de polvo", ha señalado Emily Leproust, de la compañía de biotecnología Agilent, que colaboró en la investigación. Desde hace años, científicos e ingenieros llevan estudiando la posibilidad de utilizar el ADN como un sistema de almacenamiento. Una de las grandes ventajas es el poco espacio físico que necesita; muy útil para almacenar grandes archivos como los de algunos registros, bibliotecas, etc.

Según ha explicado Nick Goldman, uno de los investigadores, "en un futuro se podrá guardar todas las películas y programas de televisión que existen en internet en unas pocas moléculas. Toda la información del mundo cabrá en una sola mano y podrá ser almacenada de forma segura durante siglos".
"Mantener en un lugar fresco y seco"
En este caso en concreto, los científicos codificaron 739 kB de información que consistía en 154 sonetos de William Shakespeare, una fotografía, un PDF de un documento científico y un archivo de audio de Martin Luther King, extracto de su famoso discurso 'I have a dream'. Una vez sintetizada esta información por la empresa Agilent, fue enviada al Instituto Bioinformático Europeo. Allí se sumergió la pieza en agua para poder extraer los datos.

Se ha calculado que la información almacenada de esta forma podría perdurar unos 10.000 años aproximadamente.

Sriram Kosuri, investigador y coautor de un informe similar, dijo que este sistema muestra ventajas para almacenamiento a largo plazo, pero que debido a sus limitaciones técnicas, "no va a sustituir al disco duro". Según los investigadores conllevaría una serie de requisitos a tener en cuenta, como por ejemplo guardarlo en un lugar fresco, seco y oscuro.

 

Fuente: El confidencial.com

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Un secuenciador de ADN desechable para diagnosticar el cáncer en casa http://www.geneticaveterinaria.com/noticias_sobre_genetica_general/secuenciador-adn-desechable-cancer.html

Un secuenciador de ADN desechable para diagnosticar el cáncer en casa

ES un aparato del tamaño de una memoria USB

Una compañía británica ha creado un secuenciador de ADN desechable que se podrá enchufar al ordenador a través del puerto USB. El aparato costará menos de 700 libras (aproximadamente 840 euros) y podrá ser usado algún día en casa para ayudar a diagnosticar males como el cáncer o las enfermedades cardiacas. Los científicos afirman que ha sido efectivo secuenciando ADN de la sangre al natural, el primer paso para que el aparato sea efectivo.

Este invento podría abrir una puerta para el análisis de ADN instantáneo, que podría ayudar a tratar a los soldados heridos en el campo de batalla o a la lucha contra la malaria en los países en vías de desarrollo.

El dispositivo consiste en cientos de pequeños poros a través de los cuales se enhebra el ADNC. Alive Brown, jefe de la oficina tecnológica de Oxford Nanopore Technologies, la empresa que está desarrollando el dispositivo, ha explicado al dominical británico The Sunday Times que lo verdaderamente importante de la nueva tecnología no es “la velocidad y el bajo coste” sino “lo fácil que es usarlo.” Se trata de una tecnología muchísimo más sencilla que la que utilizan el resto de secuenciadores que hay en el mercado.

Un secuenciador portátil

La idea de desarrollar un secuenciador con un tamaño similar al de las memorias USB apareció tras una discusión entre los científicos de Oxford Nanopore y militares estadounidenses. Cuando los soldados son heridos es necesario saber qué tipo de infecciones puede haber en el terreno para saber cómo tratarles. Bastaría con tomar una muestra del soldado herido, colocarla en el dispositivo y enchufarlo en el ordenador para obtener información rápida sobre cualquier infección. También sería posible obtener datos a través de la saliva.

El aparato, que se pondrá a la venta a finales de año, no es capaz todavía de secuenciar genomas humanos completos, pero puede usarse para explorar partes concretas del ADN. Según se vaya mejorando y ampliando el dispositivo habrá nuevas funciones disponibles. Una de ellas podría ser la detección casera de enfermedades. En definitiva, si algún día logramos analizar en casa y con frecuencia nuestra sangre, es de esperar que el cáncer se pueda detectar mucho antes.

Un dispositivo radicalmente distinto

El aparato costará menos de 700 libras (unos 840 €), mientras que ctualmente la mayoría de las máquinas secuenciadoras de ADN cuestan cientos miles de euros. El ADN debe ser extraído de una muestra e introducido en las máquinas, dónde es separado en pequeños fragmentos. El aparato de Oxford Nanopore, conocido como Minion, usa una técnica diferente. El dispositivo contiene cientos de pequeños poros, consistentes en anillos de proteínas a través de las cuales se enhebra el ADN. A medida que cada hebra de ADN pasa por el agujero, produce pequeños cambios en la corriente eléctrica que atraviesa el poro. Esto puede ser medido para determinar el patrón del mismo. La técnica además hace que la secuenciación sea más precisa, lo que será especialmente bueno para ADN complejos como los que están detrás de los tumores cancerígenos.

Pioneros del ADN

El aparato de Oxford Nanopore es el último desarrollo del emergente campo de los secuenciadores de ADN. Desde que Francis Crick y James Watson descubrieron  la estructura del ADN en 1953, los científicos han estado explorando toda clase de conexiones entre los genes y las enfermedades, desde el cáncer de mama al alzhéimer.

En 2007, el genetista Craig Venter se convirtió en la primera persona que conocía por completo su secuencia de ADN, después de invertir 10 millones de libras en investigación. Watson fue el siguiente en 2008, y tras este Marjolein Kriek, un genetista holandés, que consiguió rebajar el presupuesto a cientos de miles de libras.

Desde entonces, ha habido una carrera para reducir el coste de la secuenciación con el objetivo de convertirla en una realidad comercial que acapare la atención del público general. La secuenciación ha ayudado, además, a identificar los genes que se relacionan con el síndrome de Down, o aquellos que muestran resistencia a enfermedades como el Alzheimer.

Ozzy Osbourne, cantante de la banda británica Black Sabbath, fue una de las primeras personas ajenas al mundo científico que tuvo acceso a la secuencia de su genoma, en el cual los científicos detectaron una predisposición al alcoholismo. La actriz Glenn Close también fue secuenciada para intentar haya los genes que podrían relacionarse con los problemas de salud mental que afectan a su familia.

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frontpage Mon, 05 Mar 2012 17:16:35 +0000
Largo futuro para el cromosoma Y http://www.geneticaveterinaria.com/noticias_sobre_genetica_general/largo-futuro-cromosoma-y.html
Asestan un golpe fatal a la teoría del cromosoma "podrido"

 Largo futuro para el cromosoma Y

Si un componente fundamental de la biología humana ha sobrevivido prácticamente intacta durante los últimos 25 millones de años, se podría decir que está aquí para quedarse. Esto es lo que opina un equipo de científicos del Instituto Whitehead, cuya última investigación, que ha sido publicada en 'Nature', sobre la evolución del cromosoma Y humano, confirma que el Y -pese a los argumentos en contra de esta teoría- tiene un futuro largo y saludable por delante.

Los defensores de esta teoría, llamada teoría del cromosoma 'podrido', han estado prediciendo la eventual extinción del cromosoma Y, desde que se descubrió por primera vez que había perdido cientos de genes en los últimos 300 millones de años. Estos teóricos han asumido que esta tendencia está en curso, concluyendo que, inevitablemente, Y perderá un día todo su contenido genético.

Durante la última década, el director del Instituto Whitehead, David Page y sus colaboradores, han estado produciendo constantemente investigaciones que deberían haber desacreditado permanentemente la teoría del  cromosoma Y 'podrido', pero ha sido en vano. "Durante los últimos 10 años, la creencia dominante es que Y está desapareciendo", afirma Page, " la teoría se difundió rápidamente, y se ha mantenido". Para Page, esta última investigación representa un jaque mate en la partida de ajedrez en contra de los defensores del cromosoma "podrido".

Los miembros de su laboratorio se han ocupado de dar este golpe mortal con la secuenciación del cromosoma Y del macaco Rhesus -un antiguo mono, cuyo camino evolutivo se separó del de los de los seres humanos hace unos 25 millones de años- y comparándola con las secuencias de los cromosomas Y de humanos y chimpancés . Esta comparación, revela una estabilidad genética notable del cromosoma Y en el mono Rhesus y en humanos, en los años transcurridos desde su separación evolutiva.

Entender el impacto de este hallazgo requiere un poco de contexto histórico. Antes de convertirse en cromosomas sexuales especializados, el X y el Y fueron una vez una pareja común e idéntica de autosomas, como los otros 22 pares de cromosomas humanos.

Para mantener la diversidad genética y eliminar las mutaciones potencialmente dañinas, los pares de autosomas intercambian genes entre sí en un proceso conocido como 'cruce'. Hace alrededor de 300 millones de años, un segmento de X dejó se cruzó con Y, causando un decaimiento genético rápido en Y.

Durante los siguientes cientos de millones de años, los estratos  de X dejaron de cruzarse con Y. La pérdida de genes resultante en Y fue tan amplia que, hoy en día, el Y humano sólo conserva 19 de los más de 600 genes que alguna vez compartió con su socio autosómico ancestral.

"El cromosoma Y perdió genes a un ritmo increíblemente rápido", afirma Page, "pero luego se estabilizó, y se ha mantenido muy bien desde entonces". En el nuevo estudio, la secuencia del cromosoma Y del mono Rhesus -que se completó con la ayuda de científicos de centros de secuenciación de la Universidad de Washington, y el Colegio Baylor de Medicina- muestra que el cromosoma no ha perdido un solo gen ancestral en los últimos 25 millones de años.

En comparación, el Y humano ha perdido un solo gen ancestral en ese período, y esta pérdida se produjo en un segmento que comprende sólo el 3% de todo el cromosoma. El nuevo hallazgo ha permitido a los investigadores describir la evolución de Y como una evolución marcada por períodos de desintegración rápida, seguida por un período de conservación estricta.

Según Jennifer Hughes -cuyo anterior trabajo comparando las secuencias de humanos y chimpancés, reveló un cromosoma Y humano estable durante, al menos, seis millones de años- "esta investigación destruye la idea de que el cromosoma Y está desapareciendo".

Fuente: EUROPA PRESS

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frontpage Thu, 23 Feb 2012 16:16:19 +0000
Secuencian los genes de la hemoglobina de los mamuts http://www.geneticaveterinaria.com/noticias_sobre_genetica_general/gen-hemoglobina-mamut.html Los mamuts tenían sangre con propiedades 'anticongelante'

 

  • Así podían mantener la temperatura de su cuerpo pese al intenso frío
  • Secuencian los genes de la hemoglobina procedentes de 3 mamuts siberianos, de unos 10.000 años de antigüedad
  • Los elefantes de hoy en día no disponen de sangre anticongelante

La secuenciación de los genes de la hemoglobina de los mamuts ha permitido determinar que estos tenían sangre con propiedades 'anticongelante' que les permitía mantener su cuerpo en las condiciones perfectas ante tan bajas temperaturas, según recoge un estudio publicado en 'Nature Genetics', tras haber trabajado con varios ejemplares que vivieron hace unos 10.000 años.



mamutDe esta forma, el equipo encontró que los mamuts poseían una adaptación genética que permitía a su hemoglobina liberar ese oxígeno incluso a muy bajas temperaturas, una capacidad que normalmente se ve inhibida cuando los termómetros rozan los grados bajo cero. Así, los científicos han empleado una proteína disuelta en la sangre de estos animales para poder llegar a la hemoglobina, que se encuentra en los glóbulos rojos sanguíneos, donde se transporta el oxígeno a través de la sangre. Además, los autores del estudio han resaltado que estos hallazgos han permitido abrir nuevas líneas de investigación acerca de los ecosistemas tan fríos del Pleistoceno.


Conservados en el hielo


Los investigadores han secuenciado los genes de la hemoglobina procedentes de tres mamuts siberianos, de hace 10.000 años, que se conservaron en el permafrost, la capa de hielo permanente situada en los niveles superficiales del suelo en las regiones muy frías, como los polos. Las moléculas de hemoglobina no son diferentes de aquellas que podrían haber sido tomadas de un ejemplar de la época", afirmó el coautor del estudio de la Universidad de Canadá, Kevin Campbell, a la vez que señaló que los elefantes de hoy en día no disponen de sangre anticongelante. Sin su adaptación genética, indica, los mamuts habrían perdido energía en invierno, obligándoles a comer más durante esa época para sustituir la comida por energía.

Por su parte, el investigador del centro australiano de ADN de la Universidad de Adelaida, Alan Cooper, destacó el hecho de que se pueda volver a recrear una proteína de esas características, tras más de 10.000 años, y descubrir "importantes" hallazgos que no pueden percibirse en las especies actuales.
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Una mutación genética salva de la extinción a los diablos de Tasmania http://www.geneticaveterinaria.com/noticias_sobre_genetica_animal/mutacion-diablo-tasmania.html Una mutación genética salva de la extinción a los diablos de Tasmania

El diablo oDiablo de Tasmania el demonio de Tasmania (Sarcophilus laniarius), es un marsupial carnívoro de la familia de los Dasyuridae que sólo se encuentra en el estado de Tasmania en Australia.

Científicos australianos anunciaron hoy el descubrimiento de una colonia de diablos de Tasmania con rasgos genéticos especiales, que podrían salvar de la extinción a la especie, amenazada por un letal cáncer.

La enfermedad ha diezmado las poblaciones del marsupial en la isla australiana que le da nombre, pero se ha descubierto una colonia que parece ser inmune a los tumores, indicó Kathy Belov, jefe del equipo de investigadores de las universidades de Sídney y Tasmania.

El pequeño mamífero  sufre desde mediados de los años 90 un extraño tumor cancerígeno facial contagioso que se transmite por un mordisco y sólo afecta a esta especie. Esta patología, que se manifiesta en la boca y cara y en cuestión de tres meses aumenta tanto de tamaño que no les permite comer, ha sido responsable de la muerte del 70 por ciento de los diablos de Tasmania en los últimos 15 años, mientras las autoridades buscan desesperadamente alguna forma de salvarlos.

Sin embargo, Belov dijo que todavía hay tiempo para estudiar a fondo el cáncer y encontrar una vacuna, pues debe haber un rasgo genético que explique el hecho de que el 20 por ciento de las poblaciones del animal no ha desarrollado el cáncer, por lo que "es posible que estén muriendo menos animales de lo que pensábamos".cachorro de Diablo de Tasmania


Hace un año, el Ministerio de Medio Ambiente australiano incluyó por primera vez al marsupial carnívoro más viejo del mundo en su lista de especies en riesgo "crítico" de desaparecer para siempre y ahora dedica a su conservación casi 8 millones de dólares anuales.

Los primeros colonizadores blancos de Tasmania llamaron al marsupial "demonio" por sus chillidos aterradores, mal carácter, pelo oscuro y fuerte mandíbula. Desapareció del continente australiano hace unos cuatro siglos, posiblemente por la creciente presencia del perro salvaje o dingo, pero sobrevivió en la isla situada en la punta sureste del país.

Fuente: EFE

 

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Secuenciado el genoma de un humano de hace 4.000 años http://www.geneticaveterinaria.com/noticias_sobre_genetica_general/secuenciado-genoma-humano-antiguo.html Secuenciado el genoma de un humano de hace 4.000 años

    * Los científicos utilizaron un pelo del individuo hallado en Groenlandia
    * Revelan su aspecto físico y las migraciones desde Siberia al Ártico


Un equipo internacional de investigadores, liderados por expertos del Museo de Historia Natural de Dinamarca, han logrado secuenciar, por vez primera, el genoma nuclear de un ser humano que vivió hace 4.000 años y pertenece a una cultura, la Saqqaq, que ya está extinguida y fue la primera que llegó a habitar en el Ártico.

Los científicos, utilizando uno de los pelos de un individuo, que se encontraron congelados en Groenlandia, han logrado reconstruir el 80% del genoma de un varón, bautizado como 'Inuk' (hombre, en groenlandés), que vivió al noroeste de este país. Para ello, han utilizado las tecnologías más punteras en secuenciación genómica, parte de ellas en China.

Gracias a este trabajo, se ha podido saber que este primitivo pueblo está más vinculado con las tribus del noroeste de Siberia que con los actuales inuits que viven en el Ártico.
 
Asímismo, se han conocido sus características físicas: eran de tez oscura y ojos castaños, tenían una constitución corpulenta, padecían tendencia a la calvicie y al cerumen en los oídos, su grupo sanguíneo era el A positivo y sus dientes frontales tenían forma de paletas. Además, se ha comprobado que estaban predispuestos genéticamente a padecer determinadas enfermedades.

Según publican los científicos en 'Nature', los ancestros de Inuk cruzaron al Nuevo Mundo desde el noreste de Siberia hace entre 4.400 y 6.400 años en una ola migratoria que fue independiente de las de los nativos americanos y los ancestros de los inuit, que llegaron posteriormente.

El autor principal del trabajo, Eske Willerslev, fue también quien dirigió, el año pasado, la reconstrucción del genoma del mamut lanudo, también gracias a su pelo. Pero en aquella ocasión quedaron lagunas debido a que la tecnología aún no estaba perfeccionada.

En esta ocasión, encontró el material, el cabello, en el almacén del propio Museo de Historia Natural, donde estaba almacenado  y congelado desde hacía 20 años. Gracias a financiación privada, lograron reconstruir el genoma en solo unos meses, con una calidad que, asegura Willerslev, es comparable al de un humano moderno.

Fuente: El Mundo]]>
frontpage Wed, 10 Feb 2010 21:37:43 +0000
Genetista, una especialidad en el limbo http://www.geneticaveterinaria.com/noticias_sobre_genetica_general/genetista.html Genetista, una especialidad en el limbo

    * Cada vez más familias solicitan asesoramiento sobre enfermedades hereditarias
    * La falta de un título 'oficial' se palia con formación por parte de los profesionales

¿Qué es el consejo genético? ¿Qué familias deben pedir asesoramiento? A pesar de los avances logrados en los últimos 50 años en este terreno, la genética sigue siendo una gran desconocida para gran parte de la población y, además, una especialidad sin desarrollar en nuestro país. En algunos servicios de hospitales públicos, las listas de espera se prolongan durante meses y muchas parejas acaban recalando en clínicas privadas.

La Fundación Salud 2000, financiada por la farmacéutica Merck, ha aprovechado la presentación de uno de sus libros ("Medicina Genética del siglo XXI") para reunir a varios expertos en esta cuestión, que han revisado el presente (y sobre todo el futuro) de los análisis genéticos para prevenir y diagnosticar algunas enfermedades 'grabadas' en nuestra herencia familiar. O como se preguntaba el director del Instituto de Salud Carlos III, José Navas: "Ante todas las expectativas creadas en esta era postgenómica, ¿cómo vamos a manejar esta información?".

Porque, al fin y al cabo, el asesoramiento genético exige un buen manejo de la información, con todas las implicaciones que puede tener para un individuo (así como su descendencia y toda la familia), saber que es portador de una mutación. "La Sociedad Americana de Genética Humana recuerda que hay que ayudar a entender las implicaciones, pero la decisión final siempre es de la familia", ha señalado en su intervención Miguel del Campo, miembro del servicio de Genética del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

El proceso a seguir en una consulta de consejo genético, por ejemplo, tras la aparición de un caso de fibrosis quística en uno de sus miembros, sería evaluar un detallado árbol genealógico (incluyendo tres generaciones), alcanzar un diagnóstico y tomar las decisiones adecuadas, que pueden ir desde evitar tener descendencia para no transmitir la enfermedad, solicitar un diagnóstico preimplantacional para 'elegir' un embrión libre del gen aberrante o lo que Julio Martín, del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), ha llamado la 'ruleta reproductiva'; una opción cada vez menos frecuente.
Sin genetistas, oficialmente

En todo este terreno, España es una excepción entre el resto de vecinos europeos, puesto que aquí no existe la especialidad de genetista clínico. Esta laguna se ha ido paliando por parte de los especialistas en pediatría o ginecología con cursillos y formación para especializarse, aunque Miguel del Campo ha apostado por copiar la figura del 'asesor genético' que ya existe en otros países: "Una vez sentadas las bases del diagnóstico y el tratamiento por parte del médico, esta figura podría atender a las familias con más tiempo y cariño. Y no tiene porqué ser médico".

"No hay una especialidad propiamente dicha, pero el servicio sí está bien cubierto en los hospitales", ha señalado por su parte la pediatra de La Paz Rosa Lama, especialista en enfermedades metabólicas. Aunque eso sí, "con una dedicación muy desigual a diferentes aspectos y en algunos casos, como en mi hospital, con nueve meses de lista de espera", ha rematado el doctor del Campo.

"Que no haya una especialidad lastra el hecho de que no haya habido una apuesta más decidida", coincidían por su parte en declaraciones a ELMUNDO.es Fernando Abellán y Javier Sánchez-Caro, coordinadores del libro que se presentaba. "Pese a ello, en España hay muchos grupos a la vanguardia en campos como el diagnóstico embrionario", añadían.
Sólo en casos claros

A pesar de todas las puertas que ha abierto el conocimiento del genoma, los especialistas también destacan que la mayor parte de las personas que acuden a una consulta de consejo genético lo hace con requerimientos fundados; no por mero capricho o con la intención de tener un niño 100% libre de enfermedad.

"El diagnóstico genético debe hacerse siempre con una finalidad médica, porque si no tiene efectos perversos", añadía el doctor Sánchez-Caro, miembro de área de Bioética de la Comunidad de Madrid. "La Sociedad Española de Fertilidad ya recomienda que no se ofrezca de manera sistemática, sino sólo en los casos evidentes".

Fuera de esa evidencia queda de momento el cáncer, una enfermedad tan compleja y multifactorial que no puede atribuirse a un sólo gen en la mayoría de los casos. "Aunque hay un pequeño porcentaje de tumores muy raros [como na neoplasia múltiple endocrina o la neurofibromatosis] en los que sí hay una indicación clara para hacer diagnóstico preimplantacional, eso no es tan claro en casos como el cáncer de mama o de colon".

Ésa es la razón de que en nuestro país estos últimos deban obtener primero el visto bueno de la Comisión de Reproducción Asistida, que de momento sólo lo ha autorizado para una familia en la que el gen BRCA indicaba una altísima probabilidad de ocasionar cáncer de mama.


Fuente: ElMundo.es MARÍA VALERIO
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frontpage Sat, 23 Jan 2010 10:47:47 +0000